Científicos en UW estudian la diversidad genética para mejorar la salud hispana

Scientists at the International Center for Tropical Agriculture work on decoding the cassava genome. (Photo from Flickr by Neil Palmer)

Bioestadísticos de la UW combinan un recurso llamado 1000 Genomas con el más grande estudio sobre la salud hispana en E.E.U.U. para entender los factores genéticos de riesgo para enfermedades como la diabetes y el asma. Read in English

Genéticamente hablando, los humanos somos 99% idénticos.  Las diferencias que vemos—nuestra estatura, el color de nuestros ojos y nuestra predisposición a ciertas enfermedades—se encuentran en el restante uno porciento de nuestros genes.

Al estudiar las diferencias o variantes genéticas en ese restante 1% del genoma humano, científicos en la Universidad de Washington y alrededor del mundo esperan entender los factores genéticos que juegan un rol en el desarrollo del cáncer y las enfermedades cardiovasculares, entre otros males.

Dado que las variantes genéticas ocurren en aproximadamente 1 de cada 100 personas, para poder encontrarlas, proyectos de secuenciación iniciales tales como el Proyecto del Genoma Humano y el Proyecto HapMap crearon colecciones de datos a gran escala con la información genética de muchísimos individuos.

Sin embargo, había un problema—no existía mucha diversidad entre los individuos que participaron de estos proyectos iniciales.

Por ejemplo, si los científicos solo estudiaran las variantes genéticas relacionadas al cáncer en personas con descendencia europea-occidental, fallarían en encontrar variantes relacionadas a esa enfermedad en personas con descendencia africana, asiática o indígena.

Algunas de las variantes genéticas más raras ocurren en poblaciones cuyos individuos tienen ancestros comunes.  Por tanto, mientras mayor sea la diversidad de individuos cuyo genoma es secuenciado, mayor la probabilidad de que los científicos hallen las variantes genéticas más raras.

Para corregir la falta de diversidad de los individuos que participaron en, un consorcio internacional liderado por los Institutos Nacionales de la Salud lanzó el Proyecto 1000 Genomas.  El propósito de 1000 Genomas es secuenciar los genomas de sobre 2,000 individuos provenientes de 26 poblaciones alrededor del mundo, desde punjabi hasta puertorriqueños.

Esta colección de secuencias genómicas—cuya más reciente fase fue completada en 2012— es el catálogo de variaciones genéticas más comprensivo que existe hasta el momento y está disponible de manera gratuita.

Separando el grano de la paja

Secuenciar los genomas de miles de individuos genera colecciones de datos de gran escala que contienen información de cientos de miles de variantes genéticas.  Algunas variantes están relacionadas a enfermedades, otras no.

La primera versión impresa del genoma humano, que se exhibe en la Colección Wellcome en Londres, ocupa más de cien volúmenes de mil páginas cada uno. (Foto por Russ London)
La primera versión impresa del genoma humano, que se exhibe en la Colección Wellcome en Londres, ocupa más de cien volúmenes de mil páginas cada uno. (Foto por Russ London)

¿Cómo distinguen los científicos cuáles variantes son relevantes y cuáles no? ¿Cómo separan el grano de la paja?  Usando el poder de la bioestadística.  Como ciencia, la bioestadística utiliza métodos matemáticos y computacionales para descubrir patrones importantes en medio de un mar de datos biológicos o de la salud.

“Para la mayoría de las enfermedades comunes, el componente genético es probabilístico, no determinístico,” dijo la Dra. Cathy Laurie, investigadora científica principal en el Departamento de Bioestadísticas de la Universidad de Washington (UW) en Seattle.  “O sea que el que una persona posea cierta variante genética no significa que de seguro va a desarrollar la enfermedad con la que se le asocia.  Ahí es que entra la bioestadística,” acertó Laurie.

Utilizando estos métodos, los bioestadísticos pueden determinar qué variantes genéticas se asocian a enfermedades y cómo estas afectan la probabilidad de que una persona con una variante genética particular desarrolle la enfermedad asociada con dicha variante.

Los bioestadísticos no solo aplican métodos bioestadísticos, sino que los crean para poder obtener información valiosa a partir de colecciones de datos de gran escala.  Por ejemplo, Brian Browning, catedrático asociado en el Departamento de Bioestadísticas en UW, ha desarrollado un programa de computadoras llamado BEAGLE.  Usando este programa—uno de varios para analizar datos provistos por 1000 Genomas—científicos pueden usar las secuencias de 1000 Genomas para complementar sus propios estudios para identificar variantes genéticas relacionadas a diversas enfermedades.

“El Proyecto 1000 Genomas es una herramienta muy importante para los estudios genéticos modernos,” dijo el Dr. Bruce Weir, catedrático y director del Departamento de Bioestadísticas de UW.  Aunque la tecnología para secuenciar nuestro genoma es mucho menos costosa que cuando se secuenció el genoma humano por primera vez, todavía sería “demasiado caro para un sólo un investigador el secuenciar el genoma de miles de individuos para un sólo estudio,” añadió Weir.

Análisis genético de los hispanos

Weir y sus colegas en el Departamento de Bioestadísticas usarán datos del Proyecto 1000 Genomas para complementar su análisis de los genomas de aproximadamente 16,000 individuos hispanos para los factores genéticos de riesgo para enfermedades prevalentes entre los hispanos/latinos en los Estados Unidos.  El equipo de investigadores recibió recientemente un contrato multimillonario de parte del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre para establecer el Centro para el Análisis Genético de la Ómica en los Latinos.  La ómica se refiere al estudio de una colección de moléculas biológicas como los genes (la genómica por ejemplo es el estudio del genoma, la colección de genes o material genético de un organismo).

El Centro para el Análisis Genético de la Ómica en los Latinos es parte del Estudio de la Comunidad Hispana/de los Latinos, conocido como HCHS/SOL.   SOL, que pretende identificar los patrones, causas y factores de riesgo para enfermedades entre los hispanos, es el estudio más grande de la comunidad hispana que se ha realizado en los Estados Unidos (E.E.U.U.) hasta la fecha.

“SOL tiene el propósito mejorar la salud de los hispanos en E.E.U.U., el segmento de mayor crecimiento de la población del país,” afirmó la Dra. Cathy Laurie, quien también es parte del Centro para el Análisis Genético de la Ómica en los Latinos.

Los hispanos tienen una diversidad cultural y ancestral muy rica.  De acuerdo con el Censo 2010, los hispanos en los E.E.U.U. provienen de más una veintena de países.  Para tomar en cuenta tanta diversidad, SOL ha reclutado a individuos que viven en Estados Unidos pero cuyos padres o abuelos son de Cuba, la República Dominicana, México, Puerto Rico o Centro y Sur América.

“Queremos entender las diferencias entre los individuos—sus variaciones genéticas—y cómo son importantes para su salud,” dijo el Dr. Tim Thornton, catedrático asistente en el Departamento de Bioestadísticas en UW y co-investigador del Centro para el Análisis Genético de la Ómica en los Latinos.

En su análisis genético de los participantes de SOL, Weir, Thornton, Laurie y sus colegas esperan descubrir factores genéticos asociados con enfermedades como la diabetes y el asma, las cuales tienen una prevalencia alta entre los hispanos.  Los científicos también investigarán las variantes genéticas asociadas a condiciones como la apnea del sueño y la pérdida de audición en los adultos.  Actualmente, se conoce muy poco sobre la base genética de estas condiciones.

Al analizar los factores genéticos de riesgo para diversas enfermedades que afectan a la comunidad hispana, los investigadores en el Departamento de Bioestadísticas de la Universidad de Washington contribuirán al entendimiento de las causas de estos padecimientos. Los hallazgos del Centro para el Análisis Genético de la Ómica en los Latinos podrían arrojar luz sobre algunas causas para las disparidades en la salud de los hispanos.

El entender que existen diferencias genéticas entre individuos ha llevado a los científicos a entender los mecanismos de muchas enfermedades.  Si no existieran diferencias entre individuos, sería muy difícil descifrar que variantes son relevantes y cómo surgen las enfermedades.

Proyectos como 1000 Genomas y el Centro para el Análisis Genético de la Ómica en los Latinos ayudarán a investigadores alrededor del mundo a comprender mejor la diversidad genética humana y los factores genéticos de riesgo para enfermedades.  Armados con este conocimiento los científicos podrán diseñar mejores métodos de diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades para todos.

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Mónica Feliú-Mójer

Mónica is a research scientist turned science communicator. She is the manager of outreach programs at the University of Washington Department of Biostatistics. Mónica is also the vice-director and news editor-in-chief of Ciencia Puerto Rico, a non-profit organization connecting scientists for the promotion of science and science education in Puerto Rico and among Hispanics in the U.S. She is passionate about sharing science, making connections, baseball and chocolate. You can reach her on Twitter @moefeliu.
Mónica Feliú-Mójer

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